СТЕРТЕВАНТ (Sturtevant) Алфред Генри (1891-1970) - американский генетик, один из создателей хромосомной теории наследственности. Брат Э. Х. Стертеванта. Первым обосновал теорию линейного расположения генов в хромосомах. Открыл явление супрессии (1920) и эффект положения гена (1925).

Составить слова из слова стертевант (sturtevant) алфред генри

Стёртевант (Sturtevant) Эдгар Хауард (1875—1952), американский языковед. Брат А. Г. Стёртеванта. Труды в области общего, сравнительно-исторического, индоевропейского языкознания (в том числе проблем реконструкции индоевропейской фонологической системы), хеттского языка (создал первую хеттскую сравнительно-историческую грамматику), классической филологии. Дал первое научное описание древних индоевропейских языков Передней Азии.

Составить слова из слова стёртевант (sturtevant) эдгар хауард

Стёртевант Алфред Генри (Sturtevant) (1891-1970), американский генетик, один из создателей хромосомной теории наследственности. Брат Э. Х. Стёртеванта. Первым обосновал теорию линейного расположения генов в хромосомах. Открыл явление супрессии (1920) и эффект положения гена (1925).

* * *

СТЕРТЕВАНТ Алфред Генри - СТЕРТЕВАНТ (Sturtevant) Алфред Генри (1891-1970), американский генетик, один из создателей хромосомной теории наследственности. Брат Э. Х. Стертеванта (см. СТЕРТЕВАНТ Эдгар Хауард). Первым обосновал теорию линейного расположения генов в хромосомах. Открыл явление супрессии (1920) и эффект положения гена (1925).

Составить слова из слова стёртевант алфред генри

Стёртевант Эдгар Хауард (Sturtevant) (1875-1952), американский языковед. Брат А. Г. Стёртеванта. Труды в области общего, сравнительно-исторического, индоевропейского языкознания (в том числе проблем реконструкции индоевропейской фонологической системы), хеттского языка (создал первую хеттскую сравнительно-историческую грамматику), классической филологии. Дал первое научное описание древних индоевропейских языков Передней Азии.

* * *

СТЕРТЕВАНТ Эдгар Хауард - СТЕ́РТЕВАНТ (Sturtevant) Эдгар Хауард (7 марта 1875, Джексонвилл, шт. Иллинойс - 1 июля 1952, Бранфорд, шт. Коннектикут), американский языковед. Брат А. Г. Стертеванта (см. СТЕРТЕВАНТ Алфред Генри). Труды в области общего, сравнительно-исторического, индоевропейского языкознания, хеттского языка, классической филологии.

В 1898 окончил университет штата Индиана. Преподавал в Колумбийском (1907-1920), Йельском (с 1923) и других университетах. Профессор с 1927. Являлся одним из организаторов лингвистического общества США в 1924 и его президент с 1931. Организовывал Летние лингвистические институты (1928).

Основные труды в области сравнительно-исторического индоевропейского языкознания (ларингальная теория (см. ЛАРИНГАЛЬНАЯ ТЕОРИЯ), «индо-хеттская гипотеза»), хеттского языка, общего языкознания и классической филологии.

Составить слова из слова стёртевант эдгар хауард

СТЕРТЕВАНТ Эдгар Хауард (1875-1952) - американский языковед. Брат А. Г. Стертеванта. Труды в области общего, сравнительно-исторического, индоевропейского языкознания, хеттского языка, классической филологии.

Составить слова из слова стертевант эдгар хауард

Ме́ллер Герман Джозеф - Маллер (Muller) (1890-1967), американский генетик, один из основоположников радиационной генетики, иностранный член АН СССР (1933). В 1933-37 работал в СССР. Экспериментально доказал возможность возникновения мутаций под действием рентгеновских лучей (1927). Участвовал в разработке хромосомной теории наследственности. Нобелевская премия (1946).

* * *

МЕЛЛЕР Герман Джозеф - МЕЛЛЕР (Маллер) (Muller) Герман Джозеф (1890-1967), американский генетик, один из основоположников радиационной генетики. В 1933-37 работал в СССР. Экспериментально доказал возможность возникновения искусственных мутаций под действием рентгеновских лучей (1927). Участвовал в разработке хромосомной теории наследственности. Нобелевская премия (1946).

* * *

МЕЛЛЕР (Muller) Герман Джозеф (21 декабря 1890, Нью-Йорк - 5 апреля 1967, Индианаполис, штат Индиана), американский генетик, один из основоположников радиационной генетики. Участвовал в разработке хромосомной теории наследственности. Член-корреспондент АН СССР (1934). Член Национальной Академии наук США, член Лондоского Королевского общества. Лауреат Нобелевской премии (1946).

Основные этапы научной деятельности

В 1910 окончил Колумбийский университет в Нью-Йорке, был учеником одного из основоположников цитогенетики Э. Б. Уилсона (см. УИЛСОН Эдмунд Бичер). В 1912-16 аспирант, а в 1918-20 - ассистент Т. Моргана (см. МОРГАН Томас Хант) в том же университете, под руководством которого совместно с А. Стертевантом (см. СТЕРТЕВАНТ Алфред Генри) и К. Бриджесом участвовал в разработке хромосомной теории наследственности (см. ХРОМОСОМНАЯ ТЕОРИЯ НАСЛЕДСТВЕННОСТИ). В 1916-18 ассистент Дж. Хаксли (см. ХАКСЛИ Джулиан Сорелл) в Институте риса в Техасе. В 1921-31 преподавал и вел исследования в Техасском университете. В 1925 стал профессором. В 1932 по стипендии фонда Гугенхайма работал в лаборатории Н. В. Тимофеева-Ресовского (см. ТИМОФЕЕВ-РЕСОВСКИЙ Николай Владимирович) в Институте мозга (Берлин-Бух, Германия).

В 1922 Меллер первый раз приехал в СССР. Он привез культуры дрозофилы с набором мутаций, что позволило развернуть генетические исследования дрозофилы в СССР. После возвращения в США поддерживал переписку с Н. И. Вавиловым (см. ВАВИЛОВ Николай Иванович) , Н. К. Кольцовым (см. КОЛЬЦОВ Николай Константинович), А. С. Серебровским (см. СЕРЕБРОВСКИЙ Александр Сергеевич), В. Н. Лебедевым. В 1933 по приглашению Н. И. Вавилова (см. ВАВИЛОВ Николай Иванович) Меллер вновь приехал в СССР и по 1937 возглавлял лабораторию в Институте генетики АН СССР. Его сотрудниками были М. Л. Бельговский, A. A. Прокофьева-Бельговская (см. ПРОКОФЬЕВА-БЕЛЬГОВСКАЯ Александра Алексеевна), Ю. Я. Керкис, Н. Н. Медведев, К. В. Косиков и др. Кроме того, Меллер читал лекции в Академии наук СССР, был консультантом в Медико-биологическом институте им. А. М. Горького. Два последних года из четырех лет работы в СССР Меллер посвятил публичной защите хромосомной теории наследственности от нападок Т. Д. Лысенко и его сторонников. В обстановке начавшихся репрессий продолжать работу стало невозможно, и Меллер решил покинуть СССР. Весной 1937 он добровольцем в составе канадской медицинской части, входившей в Интернациональную бригаду, с запасом собранной в Москве крови для переливания отправился в Испанию, чтобы участвовать в гражданской войне на стороне республиканцев. В 1938-39 преподавал в Эдинбургском университете (Великобритания). В 1939 вернулся в США и до 1945 преподавал в Амхерст-колледже, а в 1945-64 заведовал кафедрой в университете штата Индиана.

Научные достижения

В 1914 в серии работ на дрозофиле Меллер доказал, что каждая группа сцепления генов соответствует определенной хромосоме. В 1916 открыл явление интерференции кроссинговера (см. КРОССИНГОВЕР). В эти же годы Меллер разработал теорию сбалансированных летальных мутаций и методы их количественного исследования. В 1918-21 сформулировал положение о том, что спонтанные генные мутации являются точечными изменениями в хромосомах, имеют физико-химическую природу, приводят к повреждению нормальных генов и поэтому имеют рецессивный характер. Уже на раннем этапе развития генетики Меллер утверждал, что гены являются основой жизни, а все клеточные компоненты являются продуктами генов и что жизнь началась с появления самореплицирующихся молекул («обнаженных генов»), подобных вирусам.

Основной вклад Меллера в генетику - открытие мутагенного действия рентгеновских лучей на дрозофилу (1927). Он установил, что рентгеновские лучи в тысячи раз повышают частоту мутаций в половых клетках дрозофилы. Поскольку фенотипическое проявление этих мутаций не отличалось от проявления спонтанных мутаций, Меллер заключил, что в основе тех и других мутаций лежат одинаковые физические изменения генов. Работы Меллера и аналогичные результаты, полученные Л. Стадлером на растениях, положили начало радиационной генетике и селекции. В 1950-54 Меллер сформулировал положение о том, что частота возникновения различных мутаций у широкого ряда организмов линейно зависит от дозы ионизирующих излучений и не зависит от вида и мощности излучений.

Меллер внес существенный вклад в цитогенетику дрозофилы. В 1935, совместно с американским цитогенетиком Т. Пейнтером (см. ПЕЙНТЕР Теофилус), а затем с Прокофьевой-Бельговской и другими, Меллер, исследуя границы расположения генов в политенных хромосомах, установил, что микроделеции и микроинверсии хромосом проявляются как генные мутации, и определил максимальный физический размер гена (не более 0,125 мкм). Ему принадлежит термин теломера (1938).

В 1950 Меллер исследовал проблему доминантности (см. ДОМИНАНТНОСТЬ) и установил, что большинство мутантных генов является не полностью рецессивными и подвергаются отбору. Он полагал, что большая часть изменчивости в популяциях дрозофилы зависит от вредных мутаций, накопление которых сбалансировано их элиминацией путем отбора; совокупность этих процессов формирует генетический груз популяций.

Меллер предложил несколько количественных методов определения частот рецессивных мутаций, ставших классическими и до сих пор используемых при тестировании мутагенной активности химических и физических агентов.

Меллер и евгеника

На протяжении всей своей творческой жизни Меллер активно интересовался вопросами евгеники (см. ЕВГЕНИКА) и генетического здоровья человечества, считая, что успехи в генетике и биологии размножения создают возможности для того, чтобы эволюция в области культуры не предотвращала, но облегчала биологическую эволюцию человека. В 50-60-х гг. Меллер (с сотрудниками), исследуя модификацию частоты индуцированных мутаций различными факторами и условиями эксперимента и изучая влияние давления отбора и генетического груза на процесс спонтанного и индуцированного мутагенеза в популяциях дрозофилы, постоянно соотносил получаемые выводы с ожидаемыми аналогичными явлениями в популяциях человека.

В СССР Меллер пытался реализовать свои интересы в области генетики человека и евгеники. Он анализировал родословные и результаты применения близнецового метода для изучения вопросов наследственности, анкеты психологического тестирования и другие материалы, собранные Медико-биологическим институтом. Меллер также пропагандировал собственную евгеническую программу, изложенную им в книге «За пределами ночи» (Out of the Night; Нью-Йорк, 1935). Это было обстоятельное эссе о биологических и интеллектуальных качествах людей и перспективах избирательного размножения благоприятных генотипов путем государственно-регулируемого искусственного оплодотворения или «неромантических» внебрачных связей для рождения детей не «по любви», а в целях сохранения благоприятных комбинаций признаков и улучшения качества потомства. Меллер надеялся, что в СССР эта идея найдет поддержку. Он послал свою книгу Сталину, сопроводив ее письмом с изложением своих взглядов и предложений. Сталин книгу осудил. К этому времени он поддержал Лысенко в его борьбе с классической генетикой. В ходе публичных дискуссий 1936-37 гг. евгеника, как и генетика, была подвергнута ожесточенной критике со стороны руководства страны и сторонников Лысенко.

В 1948, в знак протеста против постановления сессии ВАСХНИЛ (см. АВГУСТОВСКАЯ СЕССИЯ ВАСХНИЛ), объявившей классическую генетику лженаукой, Меллер вышел из состава АН СССР. В 1990 имя Меллера было восстановлено в списке членов АН СССР. За вклад в науку в 1946 Меллер был награжден Нобелевской премией в области физиологии и медицины, а в 1955 - Кимберовской премией по генетике.

Биограф Меллера, Е. А. Карлсон, писал о нем: «Меллер верил в идеалы, ради которых стоит жить. Он был оптимистом, который никогда не терял веру в способность человека решать свои проблемы, оставаясь на позициях гуманизма. Теологически он был атеист, в научном плане - материалист, в социальном - гуманист, в политическом - от всего сердца социалист. Его главным интересом была природа генов. Он исповедовал интеллектуальную свободу, равные экономические возможности для людей, международное сотрудничество, мирное сосуществование и сохранение или размножение тех комбинаций генов человека, которые обуславливают интеллигентность, здоровье и, более всего, способность к кооперации, которая позволяет человеку помнить свое прошлое и развивать цивилизацию».

Составить слова из слова меллер герман джозеф

Мо́рган Томас Хант (Morgan) (1866-1945), американский биолог, один из основоположников генетики, иностранный член-корреспондент РАН (1923) и иностранный почётный член АН СССР (1932), президент Национальной АН США (1927-31). Благодаря работам Моргана и его школы (Г. Дж. Мёллер, А. Г. Стёртевант и др.) сформулированы и экспериментально подтверждены основные положения хромосомной теории наследственности; установлены закономерности расположения и сцепления генов в хромосомах, их рекомбинации. Работы Моргана сыграли важную роль в понимании генетических основ эволюции, роли наследственности в индивидуальном развитии и др. Нобелевская премия (1933).

* * *

МОРГАН Томас Хант - МО́РГАН (Morgan) Томас Хант (25 сентября 1866, Лексингтон, шт. Кентукки - 4 декабря 1945, Лос-Анджелес), американский биолог, один из основоположников генетики, иностранный член-корреспондент РАН (1923) и иностранный почетный член АН СССР (1932). Президент Национальной АН США (1927-31). Нобелевская премия (1933).

Родился в состоятельной семье дипломата. В детстве увлекся естествознанием, питал интерес к точным наукам. В 1886 окончил Государственный колледж (ныне Кентуккский университет), получив степень бакалавра. В 1890 получил степень доктора философии Университета Джона Хопкинса за исследования по эмбриологии морских пауков. В 1891-1904 профессор колледжа Брин-Мор (шт. Пенсильвания) колледжа. В 1904-1928 профессор Колумбийского университета (Нью-Йорк), с 1928 - Калифорнийского технологического института.

Первые научные труды Моргана касались экспериментальной зоологии и эмбриологии. Позднее он начал систематическое изучение наследственности, что позволило ему расширить законы Менделя (см. МЕНДЕЛЯ ЗАКОНЫ). На основе этих законов и на базе собственных экспериментов Морган разработал хромосомную теорию (см. ХРОМОСОМНАЯ ТЕОРИЯ НАСЛЕДСТВЕННОСТИ) наследственности, основные положения которой открыли путь его последователям к новым исследованиям и привели к расцвету цитогенетики (см. ЦИТОГЕНЕТИКА), т.е. клеточной и биохимической генетики. За труды по изучению наследственности в 1933 Морган был удостоен Нобелевской премии.

Важнейшими считают следующие труды Моргана: «Регенерация» (1901), «Экспериментальная зоология», «Наследственность и пол» (1913), «Критика теории эволюции», «Физические основы наследственности» (1932), «Генетика дрозофильной мухи» (совместно с Бриджесом и Стертевантом (см. СТЕРТЕВАНТ Алфред Генри)), «Теория гена» (1932).

Морган был последователем А. Вейсмана (см. ВЕЙСМАН Август) в вопросе исследования клетки, который пришел к выводу о непрерывности зародышевой плазмы, обладающей признаками наследственности и отличающейся точно выраженным химическим строением. Но ему не удалось ответить на вопрос, что именно обусловливает подобие потомства и родителей. Теория Вейсмана получила распространение во всем мире.

Длительные и трудные исследования явления наследственности и изменчивости видов закончились успехом только после экспериментов Моргана с мухой дрозофилой (см. ДРОЗОФИЛЫ). Ученый разработал теорию генов как носителей определенных наследственных свойств, он разделил все изученные свойства дрозофильной мухи на четыре группы, которые передаются по наследству и связаны с наличием у дрозофильной мухи четырех пар хромосом. Ученые предположили, что комбинации из этих хромосом не могут превышать тысячи различных генов. В зависимости от того, какие гены есть у мухи, она будет принадлежать к тому или иному виду. Тысяча экспериментов, проведенных с дрозофилой, позволила морганистам начертить карты, по которым можно определить, где в хромосоме находится тот или иной ген, что дало возможность предположить, в хромосомах всех растений и животных каждый ген находится в точно определенном положении.

Таким образом, Морган обосновал хромосомную теорию наследственности; установленные им закономерности расположения генов в хромосомах способствовали выяснению цитологических механизмов законов Менделя и разработке генетических основ теории естественного отбора.

Составить слова из слова морган томас хант

Цитогене́тика (от цито... и генетика), раздел генетики, изучающий закономерности наследственности и изменчивости на уровне клетки и субклеточных структур (главным образом хромосом).

* * *

ЦИТОГЕНЕТИКА - ЦИТОГЕНЕ́ТИКА, область генетики, изучающая цитологические основы наследственности и изменчивости. Основной предмет исследований цитогенетики - хромосомы (см. ХРОМОСОМЫ), их организация, функционирование и наследование. Внехромосомную (цитоплазматическую) наследственность изучает раздел генетики, называемый клеточной генетикой. Цитогенетика использует методы генетики и цитологии и тесно связана с разделами этих наук - молекулярной генетикой, цитохимией, кариологией и другими. При классическом цитогенетическом анализе проводят одновременно цитологическое (микроскопическое) исследование хромосом и генетический анализ наследования признаков. Цитогенетику подразделяют на общую, в которую включают также популяционную и радиационную цитогенетику, и частную - цитогенетику растений, цитогенетику животных и цитогенетику человека (в том числе медицинскую цитогенетику).

Цитогенетика возникла в начале 20 века. Ее теоретический фундамент составили основные положения хромосомной теории наследственности (см. ХРОМОСОМНАЯ ТЕОРИЯ НАСЛЕДСТВЕННОСТИ), первая версия которой была сформулирована независимо Э. Вильсоном и В. Сеттоном (США) и Т. Бовери (Германия) в 1901-1903 гг. Они пришли к заключению, что именно хромосомы являются материальными носителями факторов наследственности, открытых Г. Менделем (см. МЕНДЕЛЬ Грегор Иоганн) и позднее названных генами. Сеттон в 1903 впервые использовал термин «цитогенетика». Современные положения этой теории, развитые Т. Морганом (см. МОРГАН Томас Хант) и его школой: соответствие групп сцепления генов определенным парам хромосом, постоянство индивидуальной структуры хромосом и наследование ее мутационных изменений, постоянство видового кариотипа (морфологических признаков набора хромосом), обеспеченное механизмами митоза (см. МИТОЗ) и мейоза (см. МЕЙОЗ), линейное расположение генов в хромосомах и их рекомбинация между гомологичными хромосомами в ходе мейоза, - определили главные проблемы и направления цитогенетики, которые, в углубленном виде, разрабатываются и в современной науке.

Классическая цитогенетика

Исторически цитогенетика формировалась на конкретных примерах микроскопического анализа хромосом и генетического анализа признаков организма, определяемых этими хромосомами.

Открытие половых хромосом (см. ПОЛОВЫЕ ХРОМОСОМЫ) (К. Мак-Клонг, 1907, США) было первым успехом применения микроскопа для решения задач генетики. Идентификация половых хромосом остается начальным этапом цитогенетического исследования всякого биологического объекта. Выявлены хромосомные механизмы определения пола - от простых случаев, на основе формулы половых хромосом, до более сложных, например, «балансового механизма» определения пола у дрозофилы (К. Бриджес, 1922, США). Успехи цитогенетики пола позволили Б. Л. Астаурову (см. АСТАУРОВ Борис Львович) (СССР) в 1936-46 годах осуществить и использовать на практике искусственный андрогенез (см. АНДРОГЕНЕЗ) и партеногенез (см. ПАРТЕНОГЕНЕЗ) у тутового шелкопряда.

В 1910 г. Э. Страстбургером (Германия) было открыто явление полиплоидии - увеличение числа хромосом в организмах одного биологического вида сверх диплоидного числа (2n), кратно гаплоидному числу хромосом: 3n, 4n и т. д. Полиплоидия регулярно встречается у растений и редко у животных (только у холоднокровных). Различают автополиплоидию (удвоение собственного набора хромосом) и аллополиплоидию - соединение в одном биологическом виде диплоидных хромосомных наборов двух видов-предшественников. Существует также анеуплоидия (см. АНЕУПЛОИДИЯ) - некратное изменение числа хромосом: потеря или добавление в хромосомном наборе отдельных хромосом.

Первое цитогенетическое доказательство механизма возникновения анеуплодии получил К. Бриджес в 1916: на основе редких случаев отклонения от правил наследования признаков, сцепленных с полом у дрозофилы, он предсказал явление нерасхождения Х-хромосом в мейозе как причину моносомии (см. МОНОСОМИЯ) по Х-хромосоме и обнаружил его при наблюдении под микроскопом хромосомных наборов у отклонившихся от нормы особей. Работа Бриджеса, названная им «Нерасхождение, как доказательство хромосомной теории наследственности», сыграла принципиальную роль в утверждении этой теории. Моносомия у растений была обнаружена Р. Клаусеном и Т. Х. Гудспидом (США) в 1926; трисомия у человека - Ж. Леженом и другими (Франция) в 1959.

Все типы изменения числа хромосом объединяются понятием геномные перестройки. Помимо них существуют и играют важную роль в наследственности хромосомные перестройки. В 1916 г. В.Робертсон (Великобритания), цитологически, обнаружил у насекомых частный тип транслокаций (см. ТРАНСЛОКАЦИЯ) хромосом, названный его именем. Аналогичные транслокации были выявлены позднее у растений и млекопитающих. При анализе генетических карт хромосом дрозофилы К. Бриджесом в 1917-23 гг. были обнаружены другие типы транслокаций и делеции (см. ДЕЛЕЦИЯ) хромосом, а в 1926 г. А.Стертевантом (США) - инверсии (см. ИНВЕРСИЯ (в биологии)).

Первое детальное микроскопическое и генетическое исследование хромосомных перестроек провела на профазных хромосомах в мейозе у кукурузы Б. Мак-Клинток (1929-31, США), но особенно успешно проблема возникновения и наследования хромосомных перестроек и их влияния на фенотип (см. ФЕНОТИП) организмов стала разрабатываться после открытия Г. Меллером (1927, США) мутагенного действия рентгеновских лучей на дрозофилу. Помимо редко возникающих спонтанных перестроек хромосом, появилась возможность индуцировать их искусственно с большой частотой у любых удобных для исследования объектов. Удобным материалом для одновременного цитологического и генетического исследования хромосомных перестроек стали политенные (см. ПОЛИТЕНИЯ) хромосомы дрозофилы.

Радиационная цитогенетика, начавшая формироваться в 30-е годы трудами Г. Меллера, Л. Стадлера, К. Сакса, Д. Ли, Д. Кэтчесайда (США и Великобритания) и др. изучает количественные закономерности возникновения хромосомных перестроек разных типов в зависимости от вида и дозы радиации, репарацию радиационных повреждений хромосом и др.

Идентификация и картирование хромосом

К числу основных задач цитогенетики относятся идентификация и цитогенетическое картирование хромосом. Впервые идентификацию хромосом растений на тотальных цитологических препаратах клеток кукурузы (сохраняющих целостность хромосом) провела в 1929 Б. Мак-Клинток (см. МАК-КЛИНТОК Барбара), разработавшая метод анализа хромосом на стадии профазы I деления мейоза, при котором хромосомы идентифицируются под микроскопом по «рисунку» их хромомерного строения (так называемый пахитенный анализ). В 1933 аналогичный метод был успешно применен для изучения политенных хромосом дрозофилы (Т. Пайнтер, США; Э. Хейтц и Г. Бауэр, Германия).

В 1935 К. Бриджес создал первую цитологическую карту политенных хромосом дрозофилы, содержащую нумерацию всех хромомер (дисков). В последующие десятилетия другие исследователи нанесли на эту карту данные о локализации структурных генов, мобильных элементов генома (см. МОБИЛЬНЫЕ ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ЭЛЕМЕНТЫ), повторяющихся последовательностей нуклеотидов ДНК и различных структурно-функциональных единиц хромосом. Такая карта хромосом называется цитогенетической. Она отличается от генетической карты (схемы линейного расположения генов в хромосоме) тем, что на ней гены «привязаны» к морфологическим структурам хромосом - хромомерам и другим цитологическим «маркерам».

С 1930-х гг. тотальные препараты хромосом стали широко использоваться для исследования кариотипов и, особенно, хромосомных перестроек у растений и животных. В 1956 Ю. Тийо и А. Леван (Швеция) разработали метод приготовления тотальных препаратов хромосом человека и правильно определили диплоидное число хромосом у него, положив начало цитогенетике человека. В 1968 Т. Касперсон и другие (Швеция) разработали метод дифференциальной окраски хромосом, (chromosome banding), позволяющий выявлять закономерно расположенные и закрепленные наследственно участки плотной конденсации вещества хромосом и, на основе их расположения, идентифицировать хромосомы, не различающиеся по признакам, видимым без такой окраски. Позднее аналогичный метод был использован для идентификации хромосом у межвидовых гибридов растений и животных, включая гибриды соматические клеток in vitro (см. ИН ВИТРО).

В классической цитогенетике для выяснения принадлежности генов к той или иной хромосоме используют анеуполидию, особенно трисомию (при которой наблюдается отклонение в сегрегации признаков в потомстве гетерозигот). При моносомии проявляются все рецессивные гены, находящиеся в сохранившейся единственной хромосоме данной пары хромосом. Это позволяет устанавливать принадлежность данных генов к данной хромосоме, и на этом основан «моносомный анализ». На сериях анеуплоидов, полученных у многих видов растений доказано влияние определенных хромосом на развитие конкретных признаков. Явления моносомии и трисомии нашли важное применение в работах по локализации генов в хромосомах растений и человека, в селекции растений и медицинской генетике. В 1965 Б. Эфрусси и другие (Франция) открыли способ отдаленной гибридизации соматических клеток животных, который также широко применяется в цитогенетике животных и человека для отнесения генов к той или иной хромосоме. Для целей картирования генов на цитологических картах с конца 20-х г. используются делеции (см. ДЕЛЕЦИЯ)(Мак-Клинток, Бриджес и другие). При делециях проявляются рецессивные гены, если их доминантные аллели находились в делетированном (потерянном) участке гомологичной хромосомы. Важное место в цитогенетике занимают исследования генетической и структурной роли гетерохроматина в хромосомах. Фундаментальные обобщения 50-летних исследований в этой области сделаны А. А. Прокофьевой-Бельговской (см. ПРОКОФЬЕВА-БЕЛЬГОВСКАЯ Александра Алексеевна) (1986, СССР).

Созданы цитологические и цитогенетические карты политенных хромосом многих видов дрозофилы и других двукрылых, мейотических (пахитенных) хромосом кукурузы, ржи, томатов, человека, хромосом типа ламповых щеток земноводных и птиц, метафазных хромосом человека, мыши и многих других видов.

Роль хромосом в эволюции

Важное направление в цитогенетике - исследование роли геномных и хромосомных перестроек в видообразовании. Оно включает вопросы видовой специфичности кариотипа (см. КАРИОТИП)и роли хромосомных и геномных перестроек в репродуктивной изоляции и эволюционной дивергенции популяций и видов. Эти исследования базируются на доказательствах наследования структуры хромосом, впервые представленных С. Г. Навашиным (1912), а также на данных о спонтанно возникающих в природе и затем наследуемых перестройках хромосом, обнаруженных в природных популяциях насекомых В. Р. Роберсоном (1916) и в популяциях растений Д. Беллингом (США) и М. С. Навашиным (СССР) в 1925. Они легли в основу «дислокационной гипотезы эволюции чисел хромосом» (М. С. Навашин, 1932). Согласно этой ныне доказанной теории, число хромосом в клетке определяется числом центромер, причем последние не способны возникать de novo, но хромосомный материал может перемещаться из одной хромосомы в другую (дислокация) в результате перестроек.

Важный вклад в доказательство принципиальной роли хромосомных перестроек в процессах репродуктивной изоляции и дивергенции мутантных генотипов как одного из путей видообразования в 30-50-е гг. сделали Ф. Г. Добжанский (см. ДОБРЖАНСКИЙ Феодосий Григорьевич)(США) и его ученики, а также Н. П. Дубинин (см. ДУБИНИН Николай Петрович), Н. Н. Соколов (СССР), в 50-80-е годы - Р. Маттей (Швейцария), М. Дж. Д. Уайт (Австралия), Н. Н. Воронцов (см. ВОРОНЦОВ Николай Николаевич) (СССР), А. Гропп (Германия) и др.

В 1927 Г. Д. Карпеченко (см. КАРПЕЧЕНКО Георгий Дмитриевич) доказал возможность «синтеза» новых хромосомных наборов и новых биологических видов путем удвоения числа хромосом у межродовых гибридов. Такие гибриды бесплодны из-за отсутствия парных (гомологичных) хромосом вызванного этим хаотичного расхождения хромосом в мейозе. Удвоение числа хромосом у таких гибридов восстанавливает парность хромосом, превращая их в аллополиплоиды, и возвращает им плодовитость. В 1930 Х. Кихара (Япония) разработал метод анализа филогенетического родства геномов (геномный анализ), основанный на способности гомологичных и гомеологичных (частично гомологичных) хромосом спариваться в мейозе у гибридов и полиплоидов. Это позволило анализировать происхождение геномов в ходе эволюции у растений и доказать аллополиплоидное происхождение многих диких и культурных видов.

Работами Е. Р. Сирса и М. Окамото (США), Р. Райли и В. Чепмена (Великобритания) в 50-60-е годы было доказано существование у имеющей аллополиплоидное происхождение пшеницы мягкой (Triticum aestivum) генов, препятствующих спариванию гомеологичных хромосом в мейозе и, таким образом, превращающих этот вид в нормальный диплоидный вид. Аналогичные «диплоидизирующие» гены найдены и у других злаков. Сделан вывод, что эти гены служат мощным фактором прогрессивной эволюции полиплоидных растений, нормализуя их мейоз по диплоидному типу.

Молекулярные основы организаци, наследования и функционирования хромосом

Проблема репликации хромосом, впервые сформулированная как проблема авторепродукции высокополимерных молекулярных матриц Н. К. Кольцовым (см. КОЛЬЦОВ Николай Константинович) в 1924, получила экспериментальное решение благодаря доказательствам генетической роли ДНК (О. Эйвери и др., 1944) и постоянства количества ДНК в хроматидах в цикле митоза и мейоза (Р. Вандрели и К. Вандрели, 1948, Франция; А. Мирский и Г. Рис, 1948, США), и открытию молекулярной организации ДНК (Ф.Крик и Дж.Уотсон,1953, Великобритания). В 1957 Г.Тейлор и др. (США) доказали полуконсервативный характер репликации хромосом, аналогичный репликации молекул ДНК (М. Мезельсон и Ф Сталь, 1957, США) и тем решили загадку точного продольного копирования хромосом в клеточном цикле (в митозе). В той же работе было открыто явление сестринских хроматидных обменов.

Важное место в цитогенетике занимают исследования хромосомных механизмов мейоза и генетической рекомбинации, поскольку явления, происходящие с хромосомами в мейозе, определяют основные закономерности наследования хромосом в ряду поколений организмов и в формировании генотипа потомства. Исследуются закономерности редукции числа хромосом в мейозе и сегрегации аллелей генов. Они определяются предварительным спариванием (конъюгацией) гомологичных хромосом, обменом участками этих хромосом (кроссинговером), приводящим к образованию хиазм - физических перекрестов между несестринскими хроматидами гомологичных хромосом и неспособностью сестринских хроматид разъединяться так как это происходит в митозе. Вследствие этого в первом делении мейоза расходятся не хроматиды, а гомологичные хромосомы. Важным для решении этих проблем было открытие генов мейоза, управляющих этими явлениями (Дж. Гоуен, 1922, Дж. Бидл, 1930, США.) и цитологические доказательства обмена сегментам хроматид при кроссинговере (К. Штерн, Германия; Б. Мак-Клинток, США, 1931). В 1956 г. М. Мозес (США) открыл синаптонемный комплекс - белковую «скелетную» структуру, формирующуюся между спаренными гомологичными хромосомами в профазе первого деления мейоза, Эта структура обеспечивает регулярность и точность этого спаривания и кроссиговера гомологичных хромосом в ходе мейоза.

Проблема дифференциальной активности генов в хромосомах сформулированная Дж. Бидлом (США) и Б. Эфрусси в 30-е годы, была решена в 60-е годы после того, как В. Беерман (1961, Германия) установил, что пуфы (см. ПУФЫ) в политенных хромосомах личинок комаров являются локусами активных генов, транскрибирующих РНК, а Дж. Голл (США) и Г. Кэллан (Великобритиания) установили, что боковые петли хромосом типа ламповых щеток транскрибируют РНК, и было сформулировано положение о том, что активизация генов связана с декоденсацией их локусов. Развитие этих работ позволило изучать регуляцию активности генов в ходе онтогенеза.

Проблемы молекулярной организации, репродукции и функционирования хромосом, тесно связанные с цитогенетикой, иногда выделяют в самостоятельный раздел клеточной биологии - биологию хромосом (хромосомистику), выходящий за рамки задач собственно цитогенетики, однако их решение создало основу современной молекулярной цитогенетики.

Молекулярная цитогенетика

В 1970-х гг. в практику цитогенетики вошел метод определения локализации генов в хромосомах с помощью РНК-ДНК и ДНК-ДНК «гибридизации» in situ (см. ИН СИТУ). Этим методом выявляют с какими участками (сайтами) хромосом «гибридизуется» (связывается по матричному принципу с «расплетенной» спиралью ДНК) известный фрагмент ДНК, выбранный в качестве «молекулярного зонда». Зондом может быть повторяющаяся последовательность ДНК, специфичная для данной хромосомы, или уникальный ген. Зонд несет специальную метку. В первых работах (Ф. Ритосса и С. Спигельман, 1966, США; М. Пардью, Дж. Голл, (США); В. Хенниг и другие, 1969-75 гг., ФРГ) и вплоть до конца 1980-х годов использовали радиоактивную метку, в частности ³Н-тимидин, которую выявляли с помощью авторадиографии. В 1990-е годы в качестве метки начали применять цветные флюорохромы, выявляемые с помощью флюоресцентной микроскопии с компьютерным усилением и компьютерной регистрацией «сигнала» (флюоресцирующей метки) в местах «гибридизации» зонда на хромосомах. Метод назван флюоресцентной in situ гибридизацией (FISH). Он существенно облегчил картирование и исследование хромосомных перестроек и решение других задач.

Для анализа происхождения гибридных или аллополиплоидых геномов в качестве молекулярного зонда используют меченую тотальную ДНК всех хромосом предполагаемого родственного вида. При этом на цветном цитологическом препарате выявляются хромосомы полученные видом «реципиентом» от вида «донора» (метод геномной in situ гибридизации - GISH).

Разработка новых подходов к исследованию молекулярной и ультраструктурной организации хромосом привела к созданию нового направления - молекулярной цитогенетики, решающей вопросы молекулярной организации («молекулярной анатомии») специфичесских хромосомных структур: центромерных и теломерных районов, ядрышкового организатора, индивидуальных хромомер, гетерохроматических районов, не несущих структурных генов, но обладающих набором повторяющихся последовательностей ДНК, которые служат специфическими молекулярными маркерами индивидуальных хромосом. Методические основы молекулярной цитогенетики состоят в сочетании микроскопического и субмикроскопического исследования хромосом с изучением генов методами молекулярной биологии и молекулярной генетики. Так, клонирование мобильных генетических элементов (Д. Хоггнес и др. 1976, США, Г. П. Георгиев и др., 1977, СССР) и доказательство мутаций генов в результате внедрения этих элементов в геном (Дж. Рубин и другие, 1982, США) позволили использовать мобильные элементы в качестве ДНК-зондов для обнаружения мест локализации мутантных генов в хромосомах. Цитогенетические карты хромосом послужили основой для локализации всех выявленных к середине 2000 г. генов дрозофилы (13600 генов, кодирующих белки) и человека (около 60 тыс. генов и молекулярных маркеров). Методы работы с таким количеством генов выходят за рамки цитогенетики и основаны на методах геномики (включающих методы генной инженерии и компьютерного анализа, см Геном).

Цитогенетические исследования, связанные, прежде всего, с визуальными (микроскопическими) методами наблюдения наследственных структур клетки, сыграли важную роль в развитии и обосновании основных теоретических положений современной генетики. Закономерности цитогенетики широко используются при анализе путей эволюции растений и животных, позволяют контролировать генетические явления в ходе селекционного процесса в растениеводстве и животноводстве, осуществлять диагностику наследственных болезней человека, используются для выявления мутагенного действия факторов окружающей среды на живые организмы.

Наиболее активные исследования в области цитогенетики в настоящее время ведутся в США, Великобритании, Германии, Испании. В России они осуществляются в Институте цитологии и генетики СО РАН (Новосибирск) Институте биологии развития им. Н. К. Кольцова, Институте молекулярной биологии им. В. М. Энгельгардта, Институте молекулярной генетики, Институте общей генетики им. Н. И. Вавилова РАН (Москва), Всесоюзном медико-генетическом научном центре РАМН (Москва), Санкт-Петербургсом государственном университете (Санкт-Петербург), и других.

Результаты новейших исследований в области цитогенетики публикуются в журналах Генетика; Chromosoma; Chromosome Research; Cytogenetics and Cell Genetics; Genetics; Genome; Human Genetics и других.

Составить слова из слова цитогенетика