нареч. к наследственный (во 2 знач.).
С ранних лет я имел врожденную наклонность к делу садоводства. Она, по-видимому, получена мною наследственно от отца, деда и прадеда. Мичурин, История основания и развития питомника.
Насле́дственное пра́во - совокупность правовых норм, регулирующих отношения, возникающие в связи с переходом имущества умершего к другим лицам (см. наследование).
* * *
НАСЛЕДСТВЕННОЕ ПРАВО - НАСЛЕ́ДСТВЕННОЕ ПРА́ВО, совокупность правовых норм, регулирующих отношения, возникающие в связи с переходом имущества умершего к другим лицам (см. Наследование (см. НАСЛЕДОВАНИЕ)).
НАСЛЕДСТВЕННОЕ ПРАВО - совокупность правовых норм, регулирующих отношения, возникающие в связи с переходом имущества умершего к другим лицам (см. Наследование).
ж.
Природное свойство организмов сохранять и передавать в ряде поколений характерную совокупность общих родительских черт, повторяя сходные типы обмена веществ и индивидуальность развития в целом, за счёт самовоспроизведения генов.
НАСЛЕ́ДСТВЕННОСТЬ, наследственности, мн. нет, жен. (книжн.).
1. Способность живых существ передавать свои физические или психические особенности потомству. Явления наследственности. Теория наследственности.
2. Качества здоровья, особенности состояния организма, передающиеся от родителей к детям. В их семье плохая наследственность. Туберкулезная наследственность.
3. отвлеч. сущ. к наследственный. Наследственность болезней.
НАСЛЕ́ДСТВЕННОСТЬ, -и, жен. Свойства организмов повторять от поколения к поколению сходные природные признаки. Материальные носители наследственности (гены).
НАСЛЕ́ДСТВЕННОСТЬ -и; ж.
1. Свойство живых существ передавать свои основные признаки и качества потомству.
2. Совокупность природных свойств организма, передаваемых от поколения к поколению. Плохая н. Какая у больного н.?
* * *
насле́дственность - свойство организмов повторять в ряду поколений сходные типы обмена веществ и индивидуального развития в целом. Обеспечивается самовоспроизведением материальных единиц наследственности - генов, локализованных в специфических структурах ядра клетки (хромосомах) и цитоплазмы. Вместе с изменчивостью наследственность обеспечивает постоянство и многообразие форм жизни и лежит в основе эволюции живой природы.
* * *
НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ - НАСЛЕ́ДСТВЕННОСТЬ, свойство организмов повторять в ряду поколений сходные типы обмена веществ и индивидуального развития в целом. Обеспечивается самовоспроизведением материальных единиц наследственности - генов, локализованных в специфических структурах ядра клетки (хромосомах) и цитоплазмы. Вместе с изменчивостью наследственности обеспечивает постоянство и многообразие форм жизни и лежит в основе эволюции живой природы.
НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ - свойство организмов повторять в ряду поколений сходные типы обмена веществ и индивидуального развития в целом. Обеспечивается самовоспроизведением материальных единиц наследственности - генов, локализованных в специфических структурах ядра клетки (хромосомах) и цитоплазмы. Вместе с изменчивостью наследственности обеспечивает постоянство и многообразие форм жизни и лежит в основе эволюции живой природы.
-и, ж.
1. Свойство живых существ передавать свои основные признаки и качества потомству.
Что надо понимать под наследственностью? Конечно, также и те характерные особенности, которые отличают, скажем, одни породы свиней от других пород свиней же, одни породы собак от других. Агапов, Взбирается разум.
|| биол.
Присущее всем организмам свойство сохранять и передавать от поколения к поколению одинаковые признаки и особенности развития, что обеспечивает существование различных видов и форм жизни.
2. Совокупность природных свойств организма, передаваемых от поколения к поколению.
3. устар.
То же, что наследование (во 2 знач.).
В начале XIII в. наследственность княжений по нисходящей линии не была ни общим фактом, ни общепризнанным правилом. Ключевский, Курс русской истории.
НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ - присущее всем живым существам свойство быть похожим на своих родителей. Однако особи каждого вида, будучи в целом схожими, все же различны и имеют свои, индивидуальные особенности (признаки). Но и эти признаки наследуются - передаются от родителей к детям. Генетические основы наследственности и есть предмет настоящей статьи.
НОСИТЕЛИ НАСЛЕДСТВЕННОСТИ
ДНК. Многоклеточные организмы, как здания, сложены из миллионов кирпичиков - клеток. Основным "строительным" материалом клетки являются белки. У каждого типа белка - своя функция: одни входят в состав клеточной оболочки, другие - создают защитный "чехол" для ДНК, третьи передают "инструкции" о том, как производить белки, четвертые регулируют работу клеток и органов, и т.д. Каждая молекула белка представляет собой цепочку из многих десятков, даже сотен звеньев - аминокислот; такую цепь называют полипептидной. Сложные белки могут состоять из нескольких полипептидных цепей. В процессе жизнедеятельности белки расходуются, и потому регулярно воспроизводятся в клетке. Их полипептидные цепи строятся последовательно - звено за звеном, и эта последовательность закодирована в ДНК. ДНК - длинная двухцепочечная молекула; состоит из отдельных звеньев - нуклеотидов. Всего имеется четыре типа нуклеотидов, обозначаемых как А (аденин), Г (гуанин), Т (тимин), Ц (цитозин). Тройка нуклеотидов (триплет) кодирует одну аминокислоту согласно т.н. генетическому коду. ДНК хранится в ядре клетки в виде нескольких "упаковок" - хромосом.
Гены. Участок ДНК, в котором закодирована определенная полипептидная цепь, называется геном. Скажем, его фрагмент "TЦT ТГГ" кодирует аминокислотное звено: "серин-триптофан". Основная функция генов - поддержание жизнедеятельности организма путем производства белков в клетке, координация деления и взаимодействия клеток между собой. Гены у разных индивидов даже одного вида могут различаться - в пределах, не нарушающих их функцию. Каждый ген может быть представлен одной или большим числом форм, называемых аллелями. Все клетки организма, кроме половых клеток, содержат по два аллеля каждого гена; такие клетки называют диплоидными. Если два аллеля идентичны, то организм называют гомозиготным по этому гену; если аллели разные, то - гетерозиготным. Аллели эволюционно возникли и возникают как мутации - сбои в передаче ДНК от родителей к детям. Например, если бы в указанной выше нуклеотидной последовательности "TЦT ТГГ" третий нуклеотид, Т, ошибочно передался бы ребенку как Ц, то вместо родительского "серин-триптофан" он бы имел фрагмент белка "аланин-триптофан", поскольку триплет TЦЦ кодирует аминокислоту аланин. Аллели, прошедшие апробацию отбором
(см. ПОПУЛЯЦИОННАЯ ГЕНЕТИКА), и образуют то наследственное разнообразие, которое мы сейчас наблюдаем, - от цвета кожи, глаз и волос до физиологических и эмоциональных реакций.
Хромосомы. ДНК защищена от внешних воздействий "упаковкой" из белков и организована в хромосомы, находящиеся в ядре клетки. В хромосоме регулируется активность генов, их восстановление при радиационном, химическом или ином типе повреждений, а также их репликация (копирование) в ходе клеточных делений - митоза и мейоза (см. КЛЕТКА). Каждый вид растений и животных имеет определенное число хромосом. У диплоидных организмов оно парное, две хромосомы каждой пары называются гомологичными. Среди них различают половые (см. ниже) и неполовые хромосомы, или аутосомы. Человек имеет 46 хромосом: 22 пары аутосом и одну пару половых хромосом; при этом одна из хромосом каждой пары приходит от матери, а другая - от отца. Число хромосом у разных видов неодинаково. Например, у классического генетического объекта - плодовой мушки дрозофилы - их четыре пары. У некоторых видов хромосомные наборы состоят из сотен пар хромосом; однако количество хромосом в наборе не имеет прямой связи ни со сложностью строения организма, ни с его эволюционным положением. Помимо ядра, ДНК содержится в митохондриях, а у растений - еще и в хлоропластах. Поэтому те гены, которые находятся в ядерной ДНК, называют ядерными, а внеядерные, соответственно, митохондриальными и хлоропластными. Внеядерные гены контролируют часть энергетической системы клеток: гены митохондрий отвечают в основном за синтез ферментов реакций окисления, а гены хлоропластов - реакций фотосинтеза. Все остальные многочисленные функции и признаки организма определяются генами, находящимися в хромосомах.
Передача генов потомству. Виды поддерживают свое существование сменой одних поколений другими. При этом возможны различные формы размножения: простое деление, как у одноклеточных организмов, вегетативное воспроизводство, как у многих растений, половое размножение, свойственное высшим животным и растениям (см. РАЗМНОЖЕНИЕ). Половое размножение осуществляется с помощью половых клеток - гамет (сперматозоидов и яйцеклеток). Каждая гамета несет одинарный, или гаплоидный, набор хромосом, содержащий только по одному гомологу; у человека это 23 хромосомы. Соответственно, каждая гамета содержит только один аллель каждого гена. Половина гамет, производимых особью, несет один аллель, а половина - другой. При слиянии яйцеклетки со сперматозоидом - оплодотворении, - образуется одна диплоидная клетка, называемая зиготой. Из клеток, получающихся в результате митотических делений зиготы в процессе индивидуального развития (онтогенезе), формируется новый организм. В зависимости от того, какие аллели несет данная особь, у нее развиваются те или иные признаки. Отметим, что равновероятное распределение аллелей по гаметам было открыто Грегором Менделем в 1865 и известно как Первое правило Менделя. См. далее
НАСЛЕДОВАНИЕ АУТОСОМНЫХ ПРИЗНАКОВ
НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ, свойство организмов повторять в ряду поколений признаки и особенности развития. Обеспечивается самовоспроизведением материальных единиц наследственности - генов, локализованных в специфических структурах ядра клетки (хромосомах) и в цитоплазме. Вместе с изменчивостью наследственность обеспечивает постоянство и многообразие форм жизни и лежит в основе эволюции живой природы.
НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ
Порода сильнее пастбища.
Джордж Элиот
Родители - одновременно наследственность и среда.
В наследственность тверже всего верят отцы, у которых красивые дети.
У наших детей умные родители.
Юзеф Булатович
Все хорошее было у него от родителей, все плохое - от отца с матерью.
Михаил Генин
Все плохое наследуется от другого родителя.
«Первый закон наследственности»
Отцы обычно рады, когда сыновья похожи на них лицом, но не слишком рады, когда они похожи на них поведением.
Что может быть утешительнее, чем обнаружить у своего отпрыска свои же дурные черты? Это почти отпущение твоих грехов.
Ван Вик Брукс
Вундеркинды, как правило, дети родителей с богатым воображением.
Жан Кокто
От матери я унаследовал способность сберегать деньги, а от отца - неспособность их зарабатывать.
Лоренс Питер
Бездетность в вашей семье может быть наследственной.
Роберт Бунзен
Чем дольше живешь, тем больше наследуешь от себя самого.
Лешек Кумор
(см. ДЕТИ И РОДИТЕЛИ)
насле́дственность, насле́дственности, насле́дственностей, насле́дственностям, насле́дственностью, насле́дственностями, насле́дственностях
наследственность - биологическая передача генетических характеристик потомству от родителей, по наследству; передача свойств от старого к новому;
материальная преемственность между поколениями (# поколений).
задатки. | от природы. по природе.
генокопия. фенокопия.
рецессивный признак. доминантный признак.
гомозиготоность. <-> гетерозиготность.
мутация.
мутагены. мутагенез. антимутагены.
сибсы.
↓ скрещивание, индивид, поведение животных, одаренность
см. преемственность, характеристика, материальный организм
строение (чего), предопределить
- Это то, во что вы безоговорочно верите, когда ваш ребёнок учится на пятёрки.
- Повторение признаков у потомков.
- Что изучает генетика?
- Генофонд, биологический термин.
Насле́дственность структу́ры мета́ллов - восстановление формы и кристаллографической ориентации каких-либо элементов структуры металлов после прямого (при охлаждении) и обратного (при нагревании) полиморфного превращения. С наследственностью структуры металлов связан «эффект памяти».
* * *
НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ СТРУКТУРЫ МЕТАЛЛОВ - НАСЛЕ́ДСТВЕННОСТЬ СТРУКТУ́РЫ МЕТА́ЛЛОВ, восстановление формы и кристаллографической ориентации каких-либо элементов структуры металлов после прямого (при охлаждении) и обратного (при нагревании) полиморфного превращения. С наследственностью структуры металлов связан «эффект памяти» (см. ЭФФЕКТ ПАМЯТИ).
НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ СТРУКТУРЫ МЕТАЛЛОВ - восстановление формы и кристаллографической ориентации каких-либо элементов структуры металлов после прямого (при охлаждении) и обратного (при нагревании) полиморфного превращения. С наследственностью структуры металлов связан "эффект памяти".
НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ - НАСЛЕ́ДСТВЕННЫЕ БОЛЕ́ЗНИ, патологические состояния организма, обусловленные изменениями генетического материала - мутациями (см. МУТАЦИИ). В широком смысле термин «наследственные болезни» включает не только хромосомные (см. ХРОМОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ) и генные болезни, вызываемые соответствующими мутациями, но и мультифакториальные болезни, развитие которых связано с взаимодействием нормальных полиморфных генов, формирующих предрасположенность к заболеванию, с факторами внешней среды. Условно к наследственным болезням можно также отнести болезни, связанные с присутствием в организме некоторых редких вариантов белков (обычно ферментов) и развивающиеся в ответ на более или менее специфические внешнесредовые воздействия, например, на прием некоторых лекарственных средств. В узком смысле под термином «наследственные болезни» понимают моногенные заболевания, т. е. обусловленные мутациями отдельных генов. Многие наследственные болезни проявляются как врожденные состояния. Для наследственных болезней характерно также семейное накопление (заболевание встречается у нескольких членов семьи). Термины «наследственные болезни», «семейные болезни» и «врожденные болезни» (с которыми индивид рождается на свет) не являются синонимами. Например, некоторые врожденные пороки развития могут вызываться различным ненаследственными факторами (виpyc краснухи, алкоголь, талидомид, ряд антидиабетических препаратов и т. д.), нарушающими эмбриогенез; семейное накопление встречается при инфекционных заболеваниях, а ряд наследственных болезней, например, хорея Гентингтона, мышечные дистрофии, пигментная дистрофия сетчатки и другие, не являются врожденными, так как проявляются в зрелом возрасте.
История изучения
Наследственные болезни известны человечеству, по-видимому, со времен Гиппократа, однако их изучение началось лишь в 20 веке после переоткрытия законов Менделя (см. МЕНДЕЛЯ ЗАКОНЫ). На протяжении первых десятилетий 20 века происходило накопление и анализ фактических данных по наследованию патологических признаков. Важным событием этого периода явилась работа английского врача А. Гаррода (1908). Исследуя одну из наследственных болезней обмена веществ - алкаптонурию, он предположил, что в ее основе лежит генетически обусловленное врожденное нарушение обмена веществ, и что таким же образом могут развиваться и другие наследственные болезни. Дальнейшее понимание природы наследственных болезней связано с успехами в изучении механизма реализации генетической информации. Вехой в этом направлении явилась сформулированная Дж. Бидлом (см. БИДЛ Джордж Уэллс) и Э. Тейтемом (см. ТЕЙТЕМ Эдвард) концепция «один ген - один фермент», означавшая, что гены контролируют синтез ферментов, и объяснявшая механизм возникновения наследственных врожденных нарушений обмена веществ, описанных Гарродом. Позднее было уточнено, что гены контролируют синтез не только ферментов, но и других белков любого организма, в том числе человека. Впоследствии изучение наследственных болезней способствовало пониманию сущности генетического кода и природы мутаций. В конце 1940-х гг. Л. Полинг (см. ПОЛИНГ Лайнус) (совместно с сотрудниками) обнаружил аномальное поведение при электрофорезе гемоглобина, полученного от больных серповидноклеточной анемией (см. СЕРПОВИДНОКЛЕТОЧНАЯ АНЕМИЯ). В 1957 В. Ингрем доказал, что этот гемоглобин является мутантным, а его аномальные свойства обусловлены специфическим замещением в его молекуле одного из аминокислотных остатков (глутаминовой кислоты) на другой (валин). В результате было сформулировано представление о молекулярных болезнях, в основе которых лежат изменения последовательности нуклеотидов (мутации) в гене и соответствующие им изменения аминокислотной последовательности кодируемого этим геном белка.
Классификация
Наследственные болезни многочисленны (известно свыше 6000) и разнообразны по проявлениям. Тип наследования лежит в основе классификации моногенных наследственных болезней. Для значительной части наследственных болезней тип наследования установлен - патологические признаки, также как и нормальные, могут наследоваться аутосомно-доминантно, аутосомно-рецессивно и сцепленно с полом (Х-сцепленный доминантный, Х-сцепленный рецессивный и Y-сцепленный типы наследования). Термин «аутосомный» указывает на то, что мутантный ген локализован в аутосоме, «Х-сцепленный» - в половой Х-хромосоме, а «Y-сцепленный» - в половой Y-хромосоме. Выделение доминантного и рецессивного типов наследования существенно с медицинской точки зрения, так как при доминантном типе наследования клиническое проявление болезни обнаруживается у гомо- и гетерозигот, а при рецессивном - только у гомозигот, т. е. значительно реже. Основные методы, с помощью которых устанавливается тот или иной тип наследования, - клинико-генеалогический, базирующийся на анализе родословных, и более точный сегрегационный анализ, объектом которого, как правило, являются так называемые ядерные семьи (т. е. родители и дети).
К наиболее часто встречающимся (частота 0,5-0,1 на 1000 человек) наследственным болезням с аутосомно-доминантным типом наследования относятся нейрофиброматоз, поликистоз почек (взрослый тип), несовершенный дентиногенез, хорея Гентингтона, сфероцитоз, одна из форм детской тугоухости и некоторые другие. При анализе родословных, в которых прослеживается этот тип наследования, выявляется, что один из родителей, как правило, болен; вероятность развития болезни у детей 50%; оба пола поражаются одинаково часто; наблюдается «вертикальная» передача наследственной болезни в ряду поколений. Примером довольно распространенных (по крайней мере в европейских популяциях) наследственных болезней с аутосомно-рецессивным типом наследования являются муковисцидоз, фенилкетонурия, адреногенитальный синдром, врожденная нейросенсорная тугоухость. При этом типе наследования родители в абсолютном большинстве случаев здоровы, но являются гетерозиготными носителями мутантного гена; вероятность рождения больного ребенка составляет 25%; оба пола поражаются с одинаковой частотой; родители больных детей часто оказываются кровными родственниками. Рецессивные наследственные болезни, сцепленные с X-хромосомой (например, миопатия (см. МИОПАТИЯ) Дюшенна, гемофилия (см. ГЕМОФИЛИЯ) А и В, ихтиоз (см. ИХТИОЗ)), как правило, проявляются у мальчиков. Если мать является гетерозиготной носительницей мутантного гена, то вероятность рождения больного мальчика у нее составляет 50%. Девочки практически здоровы, но половина из них являются носителями мутантного гена. Больной отец не передает болезнь сыновьям, но все его дочери - гетерозиготные носительницы мутантного гeнa. Наследственные болезни с доминантным типом наследования, сцепленного с X-хромосомой, весьма редки (например, витамин D-резистентный рахит). Проявление заболевания не зависит от пола, однако более тяжело протекает у мальчиков. Среди детей больного мужчины все сыновья здоровы, все дочери - больны. Больные женщины передают мутантный ген половине сыновей и дочерей.
Для многих наследственных болезней характерна генетическая гетерогенность, т. е. к сходным фенотипическим проявлениям могут приводить различные мутационные изменения генетического материала. Такие изменения могут затрагивать либо разные гены, контролирующие обычно один метаболический путь (как, например, для ряда аутосомно-рецессивных форм мукополисахаридозов, ихтиоза, врожденной катаракты и других наследственных болезней, для которых существуют формы с разными типами наследования), либо разные сайты одного и того же гена (некоторые формы -талассемии, миопатии Дюшенна и Беккера, муковисцидоз и многие другие наследственные болезни). В результате реализации международной программы «Геном человека» тысячи генов наследственных болезней локализованы в определенных участках хромосом, а многие сотни генов выделены и идентифицированы - установлена их точная структура, а также природа мутационных изменений. Исследования молекулярно-генетических механизмов, лежащих в основе возникновения моногенных наследственных болезней, позволили обнаружить различные типы мутаций, ведущих к нарушению работы генов при целом ряде наследственных болезней.
Так как для многих наследственных болезней первичный биохимический дефект еще не известен, их классифицируют по клиническому принципу. Выделяют наследственные болезни нервной, эндокринной, сердечно-сосудистой, пищеварительной систем, наследственные болезни кожи и ее придатков, глаз, скелета, системы крови и т. п. Такая классификация в значительной степени условна, так как при большинстве наследственных болезней в патологический процесс вовлекаются органы, входящие в разные системы организма.
Большинство наследственных болезней проявляется уже в детском возрасте или даже при рождении. Проявление наследственных болезней, как правило, варьирует. Присутствие или отсутствие признака при наличии в генотипе гена, детерминирующего его, а также степень проявления признака определяются пенетрантностью (см. ПЕНЕТРАНТНОСТЬ) и экпрессивностью гена, которые зависят, с одной стороны, от взаимодействия с другими генами, с другой - от взаимодействия с факторами окружающей среды. Примером, показывающим насколько может варьировать проявление наследственной патологии человека, определяемой моногенно, является успешное лечение специальной диетой больных фенилкетонурией, которое позволяет практически полностью исправить проявление мутантного гена.
Основные причины искажений в картине наследования (отклонения от моногенного наследования) наследственных болезней - неполная пенетрантность и спорадические случаи заболевания, которые включают вновь возникающие мутации в половых клетках, фенокопии (внешне сходные по клинической картине заболевания, обусловленные факторами внешней среды) и другие. Наследование по правилам Менделя не прослеживается также при наследственных заболеваниях, обусловленных мутациями митохондриальных генов. Известно около 30 наследственных митохондриальных заболеваний.
Патогенез
Первичный биохимический дефект известен для нескольких сотен наследственных болезней. В большинстве случаев он проявляется усилением, или чаще ухудшением и даже полной утратой функции соответствующего белка. Наследственные дефекты ферментов (энзимопатии (см. ЭНЗИМОПАТИИ)) обычно приводят к снижению или полной утрате активности ферментов, участвующих в обмене (в основном в катаболизме) аминокислот, пуринов и пиримидинов, углеводов, липидов и других метаболитов. Известны также наследственные дефекты некоторых структурных белков, например, коллагенов (см. КОЛЛАГЕН); белков, участвующих в свертывании крови; белков системы комплемента (см. КОМПЛЕМЕНТ); ряда транспортных белков, прежде всего, гемоглобинов; рецепторных белков; пептидных гормонов и некоторых др. Наследственный дефект того или иного белка, как правило, приводит к цепи сложных вторичных реакций, обусловленных нарушенным взаимодействием мутантного белка с другими белками и структурами целостного организма и формированию в конечном счете клинической картины наследственного заболевания. Для большинства наследственных болезней путь от мутантного гена к симптомам наследственной болезни остается неизвестным.
Распространенность
Распространенность наследственных болезней (встречаемость соответствующего заболевания в популяции) подчиняется популяционно-генетической закономерности. Встречаемость наследственных болезней в когорте (совокупность индивидов одного возраста в пересчете на новорожденных) называется частотой наследственных болезней. Значение частоты, как правило, оказывается выше, чем распространенности, так как оно учитывает возрастную зависимость начала заболевания и смерти.
Частота большинства наследственных болезней достаточно низкая, однако суммарно они составляют весьма заметный груз в популяции. По данным разных авторов, частота аутосомно-доминантных заболеваний составляет от 3 до 9,5, аутосомно-рецессивных - от 2 до 2,5 и Х-сцепленных рецессивных заболеваний - от 0,5 до 2 больных на 1000 новорожденных. Аутосомно-доминантные и Х-сцепленные рецессивные заболевания, резко снижающие приспособленность их носителей (ахондроплазия, миопатия Дюшенна и др.) встречаются с примерно одинаковой частотой с различных популяциях. Эта частота поддерживается за счет баланса между вновь возникающими мутациями и их элиминацией отбором через одно или два поколения. Аутосомно-рецессивные наследственные болезни, напротив, нередко обнаруживают неравномерное распределение по разным популяциям. Частота фенилкетонурии, например, которая выявляется у новорожденных во многих странах в течение 20 и более лет, варьируется от 1:6500 в Белоруссии, Чехии, Словакии и Польше до 1:210851 в Японии. Сходная вариабельность частот выявлена для галактоземии и некоторых других наследственных болезней. Хорошо известны примеры накопления отдельных аутосомно-рецессивных наследственных болезней не только в небольших изолированных популяциях, но и в значительных по численности этнических группах (накопление болезней Тея-Сакса, Нимана-Пика и Гоше и других болезней у евреев-ашкенази; аспартилгликозаминурии, диастрофической карликовости, лизинурической непереносимости белка и других болезней у финнов; семейной средиземноморской лихорадки у армян; синдрома холестаза-лимфатического отека у норвежцев и т. д.).
В большинстве случаев причиной накопления наследственных болезней в популяциях является дрейф генов, или такая его разновидность, как эффект родоначальника. В республиках Средней Азии и ряде других популяций накоплению аутосомно-рецессивных наследственных болезней в значительной степени способствуют кровнородственные браки. В некоторых случаях (- и -талассемия, серповидноклеточная анемия, недостаточность глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы) накопление мутантных генов в популяциях, по-видимому, обусловлено наличием регионального фактора отбора (для указанных наследственных болезней - малярии) в пользу гетерозиготных носителей мутантного гена.
Диагностика
Диагноз ряда наследственных болезней, прежде всего тех, для которых неизвестен первичный биохимический или молекулярно-генетический дефект, основывается на результатах клинического обследования, спецификой которого является синдромологическая направленность. В диагностике наследственных болезней используется также клинико-генеалогический анализ с составлением родословной больного. По характеру родословной в ряде случаев можно сделать заключение о типе наследования заболевания. В диагностике наследственных болезней, в том числе дородовой, для которых известен первичный дефект, используются все современные биохимические, иммунологические, биофизические и дригие методы анализа. Разработаны различные методы получения плодного материала для дородовой диагностики, в том числе амниотической жидкости с плодными клетками, ворсинок хориона и кусочков плаценты. Наследственные болезни, сопровождающиеся грубыми пороками развития, все чаще диагностируются пренатально при проведении ультразвукового обследования беременных женщин и плодов.
Все шире в диагностике наследственных болезней (особенно пренатальной) применяются молекулярно-генетические методы. В ряде случаев (например, при недостаточности антитромбина III, гемофилии А и В, фенилкетонурии, - и -талассемии, муковисцидозе и др.) проводят прямой анализ мутантных генов с помощью так называемых молекулярных зондов или других методов. Для молекулярной диагностики наследственных болезней используют также непрямой подход с анализом сцепления разнообразных молекулярных (ДНК) маркеров с мутантной хромосомой. Некоторые наследственные болезни распознаются при сочетании нескольких методов ДНК-диагностики. В целом развитие методов молекулярно-генетического анализа идет быстрыми темпами.
Генетический скрининг
Особым видом помощи при наследственной патологии является скрининг новорожденных с помощью специальных биохимических тестов для своевременного досимптоматического выявления новорожденных с некоторыми наследственными болезнями обмена веществ, такими как фенилкетонурия, гипотиреоз и галактоземия с целью их последующего эффективного лечения. Во многих странах скрининг всех новорожденных для выявления фенилкетонурии был введен более 40 лет назад, а для гипотиреоза - несколько позже. С его помощью были выявлены многие тысячи потенциально больных новорожденных, которые получили соответствующее лечение (специальная диета без фенилаланина при фенилкетонурии, без галактозы при галактоземии и гормонотерапия при гипотиреозе), обеспечивающее их практическое выздоровление. Задачей скрининга новорожденных и других методов генетического скрининга является выявление носителей мутантных генов и последующее предупреждение рождения детей, больных наследственными болезнями.
Лечение и профилактика
Лечение моногенных наследственных болезней является либо патогенетическим (когда известен первичный биохимический дефект), либо симптоматическим (достаточно эффективно при ряде наследственных болезней, сопровождающихся врожденными пороками развития). Патогенетическое лечение в одних случаях связано с введением в организм недостающих продуктов мутантного гена (фактора VIII свертывания крови при гемофилии А, нормальных клеток, являющихся продуцентами нормальных ферментов при некоторых болезнях и т. д.). В других случаях оно сводится к исключению из продуктов питания патологически накапливающихся метаболитов - субстрата мутантного фермента (диета без фенилаланина при фенилкетонурии, без галактозы при галактоземии), или к введению больших доз кофакторов (например, витамина B6 при гомоцистинурии), восстанавливающих функции мутантного фермента, и т. д. В настоящее время эффективные методы лечения разработаны для примерно 30 наследственных болезней обмена веществ, а также для ряда других наследственных болезней.
Генная терапия, т. е. исправление дефекта на генном уровне с помощью введения чужеродной ДНК, содержащей нормальный ген, уже начала применяться для лечения наследственных болезней, но она еще далека от широкого практического применения.
Основным способом профилактики наследственных болезней является медико-генетическое консультирование. Оно направлено, как правило, на предупреждение появления новых случаев наследственных болезней в семьях и поэтому существенно не влияет на частоту наследственных болезней в популяции. Более эффективным методом профилактики наследственных болезней среди населения является выявление в популяции всех супружеских пар - носителей некоторых рецессивных генов с последующим осуществлением пренатальной диагностики заболевания у плода (проводится при серповидноклеточной гемоглобинопатии, -талассемии в ряде стран, болезни Тея-Сакса среди евреев-ашкенази в США) либо массовое обследование беременных женщин с целью пренатальной диагностики различных врожденных пороков развития.
НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ, заболевания, обусловленные изменениями (мутациями), преимущественно хромосомными или генными, соответственно чему условно выделяют хромосомные и собственно наследственные (генные) болезни. К последним относятся, например, гемофилия, дальтонизм, "молекулярные болезни". В отличие от так называемых врожденных болезней, которые выявляются с рождения, наследственные болезни могут проявиться спустя много лет после рождения. Известно около 3 тыс. наследственных болезней и синдромов, многие являются причиной высокой детской смертности. В профилактике наследственных болезней важную роль играет медико-генетическое консультирование.
Насле́дственные заболева́ния - обусловлены мутациями, преимущественно хромосомными или генными, соответственно чему условно выделяют хромосомные и собственно наследственные (генные) болезни. К последним относятся, например, гемофилия, дальтонизм, многие пороки развития, «молекулярные болезни».
НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ - обусловлены мутациями, преимущественно хромосомными или генными, соответственно чему условно выделяют хромосомные и собственно наследственные (генные) болезни. К последним относятся, напр., гемофилия, дальтонизм, многие пороки развития, "молекулярные болезни".
I прил.
1. соотн. с сущ. наследство I 1., наследование, связанный с ними
2. Полученный в наследство I 1. или в результате наследования.
II прил.
1. соотн. с сущ. наследственность, связанный с ним
2. Связанный с наследственностью, передаваемый от одного поколения к другому.
III прил. устар.
Родовой, потомственный.
НАСЛЕ́ДСТВЕННЫЙ, наследственная, наследственное (книжн.).
1. прил. к наследство (юр.). Наследственное право.
|| Являющийся наследством, переходящий по наследству. Наследственное имущество. «Сочинительство было наследственное занятие в нашем роду.» Бабель.
2. Передающийся от родителей к детям (о болезнях, состоянии организма); ант. благоприобретенный. «Его жестоко мучил наследственный алкоголизм.» Максим Горький.
НАСЛЕ́ДСТВЕННЫЙ, -ая, -ое.
1. см. наследство.
2. Относящийся к наследованию, к праву наследования.
3. Передающийся от одного поколения к другому, связанный с наследственностью. Наследственные черты характера. Наследственная близорукость.
НАСЛЕ́ДСТВЕННЫЙ -ая, -ое.
1. к Насле́дство. Н-ое право. Н-ое имущество. Н. хутор.
2. Передаваемый от одного поколения к другому; связанный с наследственностью (1 зн.). Н-ые заболевания. Н-ая близорукость. Н-ые черты характера.
-ая, -ое.
1. прил. к наследство.
Наследственное право.
||
Являющийся наследством.
Наследственное имущество.
2. Связанный с наследственностью (в 1 знач.).
- [Хоботов] как-то мне объяснил, что неврастения у него наследственная - от отца. Саянов, Небо и земля.
насле́дственный, насле́дственная, насле́дственное, насле́дственные, насле́дственного, насле́дственной, насле́дственных, насле́дственному, насле́дственным, насле́дственную, насле́дственною, насле́дственными, насле́дственном, насле́дственен, насле́дствен, насле́дственна, насле́дственно, насле́дственны
прил., кол-во синонимов: 16
в роду (2)
в семье (2)
гередитарный (1)
геридарный (1)
династический (2)
наследный (7)
патримониальный (6)
передающийся (50)
потомственный (11)
преемственный (2)
природный (17)
прирожденный (16)
родовой (13)
унаследованный (3)
фамильный (5)
унаследованный от предков; наследный (устар.)
/ в знач. сказ.: в роду у кого, в семье у кого
см. также родовой
С немецкого: das Erbfeind. С французского: L 'ennemi herhiitaire.
Это выражение было хорошо известно и ранее, но стало особенно популярным после выхода в свет пьесы «Гец фон Берлихинген» Иоганна Вольфганга Гете (1749-1832). Персонаж пьесы - Вейслинген говорит так о Турции (сцена «В замке Геца», действ. 1).
Выражение стало популярным в Европе и применялось по отношению к разным странам. Так, в XIX в. Франция и Германия считали ipyr друга наследственными, потомственными врагами.