ЕВГЕНИКА - термин, созданный Фрэнсисом Гальтоном в 1883 (от греч. Eugens - "породистый") для обозначения научной и практической деятельности по выведению улучшенных сортов культурных растений и пород домашних животных, а также по охране и улучшению наследственности человека. Со временем слово "евгеника" стало применяться именно в последнем смысле. Келликотт определил евгенику как "социальное управление эволюцией человека". Различают позитивную и негативную евгенику. Цель позитивной евгеники - увеличение воспроизводства индивидов с признаками, которые могут рассматриваться как ценные для общества, - такими, как высокий интеллект и хорошее физическое развитие или биологическая приспособленность. Негативная евгеника стремится уменьшить воспроизводство тех, кого можно считать недоразвитыми умственно или физически или развитыми ниже среднего. В последние десятилетия многие из основных предпосылок евгеники были научно дискредитированы, и евгеническое движение потеряло свое влияние как общественная сила (хотя у него и остались отдельные приверженцы). В то же время благодаря современным достижениям медико-биологических наук и технологий некоторые цели евгеники были частично достигнуты. Например, генетическое консультирование оказывает помощь будущим родителям, если есть причины опасаться, что их ребенок унаследует тяжелое заболевание типа гемофилии, серповидноклеточной анемии или хореи Гентингтона. Оценив степень риска, супруги могут взять приемного ребенка либо решиться на рождение собственного. Более того, диагностическое исследование плода с помощью амниоцентеза и других тестов позволяет выявлять целый ряд генетических дефектов еще до рождения ребенка. При обнаружении серьезных аномалий родители имеют возможность своевременно прервать беременность. Данная статья затрагивает положения генетики лишь в связи с евгеникой в традиционном ее понимании. О современном развитии медицинской генетики
см. также
ВРОЖДЕННЫЕ ПОРОКИ;
ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ.
Исторический аспект. Социальное управление эволюцией человека - идея не новая. Многие народы практиковали детоубийство, чтобы избавить общество от страдающих уродством или ущербных индивидов и предотвратить увеличение их численности. Этим отличались древние спартанцы, которые для сохранения господства над илотами (крепостными) применяли многие из вполне современных евгенических мер. Так, для членов господствующего класса эмиграция была ограничена, браки и рождаемость поощрялись государством, а холостяки облагались специальным налогом. Поддерживалась суровая система физического воспитания, которую не выдерживали слабые и калеки. Периодически устраивались массовые избиения илотов для снижения численности этой, считавшейся неполноценной, части популяции. Хорошо известны предложения Платона по евгеническому устройству общества. Он считал, что не следует растить детей с дефектами или рожденных от неполноценных родителей. Хроническим инвалидам и жертвам собственных пороков должно быть отказано в медицинской помощи, а моральных выродков следует казнить. С другой стороны, для улучшения "породы" необходимо поощрять временные союзы избранных мужчин и женщин, чтобы они оставляли высококачественное потомство.
Проблемы евгеники. Приведенных примеров достаточно для выявления сути тех основных вопросов, которые возникают при попытке "социального управления эволюцией человека". Какова природа наследственности, которую евгеника стремится изменить? Насколько успешно и какими способами можно ее изменить? На какие цели должна ориентироваться евгеника? Мы знаем, что вначале каждый индивид представляет собой оплодотворенную яйцеклетку, при развитии которой помимо индивидуальных особенностей формируются признаки, общие для всех членов данного вида, расы и семьи. Таким образом, оплодотворенное яйцо обладает потенциальной возможностью и способностью развиваться в определенном направлении, но в пределах ограничений, налагаемых окружающей средой. Значит, мы должны понять, во-первых, механизм наследственности (т.е. каким способом оплодотворенное яйцо реализует свои возможности) и, во-вторых, относительное влияние наследственности и среды на формирование признаков индивида.
Наследственность. Что касается первой проблемы, то генетика учит нас, что наследственность определяется генами. Эти наследственные единицы в одинаковом числе присутствуют в обеих половых клетках (яйцеклетке и сперматозоиде), которые объединяются при оплодотворении. Таким образом, наследственность формируется двумя родителями. Существенно, что каждому гену, унаследованному от матери, соответствует аналогичный ген, унаследованный от отца. В таких парах гены не всегда одинаковы, так как в результате редких, но необратимых изменений, называемых мутациями, возникают их новые варианты. Когда парные гены различаются (состояние, обозначаемое как гетерозиготное), один из них, называемый доминантным, оказывает решающее воздействие на определяемый признак; проявление второго гена - рецессивного - будет скрыто, хотя он без изменений передается из поколения в поколение. Человек с парой генов (Вв), одним для карих глаз (В), другим для голубых (в), будет кареглазым, а присутствие гена, обусловливающего голубые глаза, останется совершенно незаметным. Голубоглазый человек должен унаследовать два гена голубых глаз, по одному от каждого родителя. (Наличие одинаковых парных генов обозначается как гомозиготность.) Доминирование осуществляется не всегда, и в некоторых случаях можно наблюдать проявление обоих генов, действующих совместно. Например, пара генов, один из которых определяет группу крови А, а другой группу В, совместно дают группу крови АВ. Тем не менее каждый индивид обладает, по-видимому, многими рецессивными генами, однако в большинстве своем они находятся в гетерозиготном состоянии и потому не проявляются. Значение такого положения для евгеники совершенно ясно: существенная часть генов любого человека, и соответственно всей популяции, скрыта, и в отношении их евгенические меры должны предприниматься вслепую. Многие признаки, в частности интеллект, определяются не двумя генами, а особой комбинацией доминантных генов (из разных пар), возможно, вместе с некоторыми гомозиготными рецессивными генами. Эти комбинации очень редко наследуются целиком и в неизменном виде по той причине, что индивид наследует не все гены от одного родителя, а только половину от каждого, точнее по одному гену из каждой пары генов родителя. Выбор определенного гена из каждой пары случаен. Гены, локализованные в различных хромосомных парах, отбираются по воле случая и, даже находясь в одной паре хромосом, могут быть частично рекомбинированы. Поэтому чем большее число генов определяет данный признак, тем меньше вероятность передачи их конкретной комбинации в неизменном виде следующему поколению. Почти все комбинации распадаются в процессе созревания половых клеток, и при объединении яйцеклетки и сперматозоида формируются новые сочетания. Данная пересортировка и рекомбинация генов имеют совершенно особое значение для евгеники, так как бульшая часть социально значимых характеристик человека зависит от многих генов, комбинации которых не могут быть сохранены независимо от того, хороши они или плохи. Более того, определенный ген, дающий в большинстве сочетаний неблагоприятный эффект, в каком-то одном сочетании может быть благоприятным, и наоборот. Очень редко мы можем оценить полное действие гена; судить о нем приходится по итоговому результату взаимодействия генов.
Наследственность и окружающая среда. Гальтон был первым, кто попытался оценить относительное влияние наследственности и окружающей среды на формирование отдельных признаков индивида. Исследование семейных случаев гениальности и особых талантов убедило его в том, что "природа преобладает над влиянием воспитания в тех случаях, когда воспитание не сильно различается у сравниваемых людей... т.е. когда различия условий воспитания не превышают тех, что обычно имеют место между людьми одного общественного положения в одной и той же стране". Последующие исследования подтвердили такое заключение. Особенно это касается монозиготных, т.н. идентичных, близнецов, развивающихся из одного оплодотворенного яйца и потому имеющих идентичную наследственность. Было показано, что даже когда близнецов разлучают в раннем детстве, они остаются поразительно похожими. Это сходство сильнее всего проявляется в физических признаках (цвет глаз и волос, группа крови, облысение и др.), которые фактически идентичны у близнецов этого типа. Наследование умственных способностей стало интенсивно изучаться после того, как были разработаны стандартные тесты оценки интеллекта. Однояйцовые близнецы показывают очень близкие результаты. Если один из пары близнецов умственно отсталый, то в 88% случаев и второй тоже. Среди разнояйцовых близнецов совпадение по этому признаку встречается всего в 7%. Корреляция коэффициента интеллектуального развития (IQ) для однояйцовых близнецов, воспитанных совместно почти столь же высока (0,881), как и корреляция веса тела (0,917). С другой стороны, корреляция IQ между однояйцовыми близнецами, воспитанными порознь, не выше, чем у разнояйцовых близнецов одного пола, воспитанных совместно. Значит, одинаковые внешние условия имеют примерно тот же вес в достижении сходных показателей интеллекта, что и генетические различия между разнояйцовыми и однояйцовыми близнецами. Из 20 пар однояйцовых близнецов, воспитанных порознь, десять пар практически не различались, шесть пар различались в пределах 7-12 единиц IQ и четыре пары - в пределах 15-24 единиц. Последняя цифра получена у пары близнецов, из которых один учился на 13 лет больше, чем другой. Таким образом, никаких значительных различий не было найдено между идентичными близнецами, воспитанными порознь, исключая случаи, когда имелась очень большая разница в продолжительности образования и культурном уровне семей. Что касается наиболее распространенных психических заболеваний, то тут наблюдаются несколько большие различия между однояйцовыми близнецами. Для шизофрении, маниакально-депрессивного психоза и эпилепсии совпадения зарегистрированы у однояйцовых близнецов в 68% случаев, в то время как у разнояйцовых - примерно в 15%. Наследование необычной электрической активности мозга при эпилепсии определяется одним доминантным геном; но появление эпилептических припадков, хотя они и наблюдаются только у людей с таким типом электрической активности, может также зависеть от каких-то внешних воздействий. Это пример гена с пониженной "пенетрантностью" (вероятностью проявления). Низкая пенетрантность, как и рецессивность, относится к числу важнейших факторов, снижающих эффективность евгенических мер, поскольку у некоторых индивидов она будет скрывать присутствие гена. Даже в отношении таких признаков, как особенности общественного поведения и характера, однояйцовые близнецы проявляют значительно большее сходство, чем однополые разнояйцовые близнецы. Пять исследований преступности среди близнецов дали сходные результаты. Из общей выборки, включающей 104 пары однояйцовых и 113 пар разнояйцовых близнецов, коэффициент совпадения у первых достигал 67%, а у вторых - 33%. Эти результаты, конечно, не означают, что преступность, психические заболевания, умственные способности и другие подобные признаки наследуются фиксированным и неизменным путем, а напротив, дают достаточные основания полагать, что жизненный опыт и внешние условия могут подавлять, уменьшать или изменять проявления такого рода признаков. В целом, проведенные на близнецах исследования показывают, что сходство наследственных задатков, как правило, ведет к сходным характеристикам, если только индивиды не подвергаются воздействию совершенно различных условий внешней среды. Лишь чрезвычайно тщательно поставленные эксперименты могли бы установить, способно ли данное конкретное отличие внешних условий воздействовать на данный признак или нет; такие связи необходимо устанавливать для каждого признака отдельно. В формировании признаков индивида эффект среды сложным образом переплетается с воздействием генетических факторов.
Генетические изменения. Евгенику интересует прежде всего частота определенных признаков в данной популяции и соответственно специфических генов, определяющих эти признаки или влияющих на их формирование. Исследование эволюционных процессов показало, что генные частоты изменяются под воздействием четырех основных факторов: 1) мутаций; 2) естественного или искусственного отбора; 3) случая; 4) изоляции или, наоборот, миграции.
Мутации. В результате мутаций появляются новые варианты генов, без которых не может быть длительного процесса эволюционных изменений, ни евгенических, ни каких-либо иных. Мутация специфического гена обычно происходит очень редко. Для нескольких генов человека определены частоты мутаций; их средняя величина равна примерно 1:50 000 в поколение. Это означает, что, например, в популяции численностью 50 000 человек один человек будет иметь ген гемофилии, не унаследованный от родителей, а возникший в результате мутации гена, определяющего нормальную свертываемость крови. Поэтому, если не найти способа предотвращения данной мутации, никакие меры по удалению гена из популяции не будут успешными. В лучшем случае его частота может быть снижена до уровня частоты мутаций. Следовательно, полностью избавиться от гемофилии нельзя; ее нижний предел определен частотой мутации 1:50 000.
Отбор. Носители неблагоприятных наследственных признаков реже, чем в норме, достигают зрелого возраста и имеют потомство; либо они, достигнув зрелости, имеют меньше потомков из-за безбрачия или стерильности. В любом из этих случаев частота соответствующих генов в следующем поколении уменьшается. Однако при этом утрачиваются и многие благоприятные гены, так как отбор выбраковывает индивидов, т.е. весь набор генов, а не только тот ген, который приносит наибольший вред. Скорость уменьшения частоты гена под действием отбора зависит от процента людей в популяции, у которых данный ген проявился. Например, если полностью доминантный ген снижает жизнеспособность в два раза (и соответственно передается следующему поколению вдвое реже, чем нормальный), то через 20 поколений, или примерно через 500 лет, его частота будет в 1 млн. раз меньше первоначальной и в конечном итоге почти несомненно достигнет такого уровня, когда она будет поддерживаться только вновь возникающими мутациями. Как следствие любой вредный доминантный признак в результате естественного отбора будет очень редок, так что не имеет смысла бороться с ним евгеническими мерами. Однако пониженная пенетрантность может замедлить удаление доминантного гена из популяции; к такому же результату приводит и проявление гена в поздние периоды жизни. Например, хорея Гентингтона является результатом действия одного доминантного гена. Это, несомненно, тяжелое нервное заболевание, но так как в среднем оно начинается в 35 лет, то не оказывает существенного влияния на жизнеспособность и плодовитость. С другой стороны, для рецессивного признака, определяющего вдвое меньшую жизнеспособность, частота гена через 20 поколений снизится только на 40%. Более того, степень этого снижения частоты будет падать с каждым последующим поколением по мере того, как все большее число носителей гена будут гетерозиготами.
Факторы случайности и изоляции. Случайные изменения генных частот и эффект изоляции не имеют в наше время существенного значения, так как заметны только в малых популяциях, где даже вредный ген может случайно распространиться, а благоприятный элиминироваться. В малых популяциях наблюдается также более близкая степень родства между вступающими в брак. Сам по себе такой инбридинг не меняет частоты генов, но увеличивает пропорцию гомозигот, вследствие чего рецессивные гены оказываются полем действия отбора. Инбридинг не приносит вреда, если линия не имеет вредных рецессивных генов. Начиная со Средних веков происходит слияние малых популяций в большие; наряду с этим миграционные процессы, приобретшие в 20 в. невиданный размах, ведут к смешению разнообразных популяций. В результате значительная часть рецессивных генов перешла в гетерозиготное состояние и не испытывает давления отбора, а потому может значительно увеличивать свою частоту. Создав общественную среду, человечество невольно сгладило жесткость естественного отбора. Цена, которую нам в конечном счете придется заплатить за успехи современной медицины, - это увеличение частоты ряда неблагоприятных генов, чье действие мы научились смягчать. Многие тысячи больных сахарным диабетом, ранее обреченных на смерть в детстве, теперь спасены инсулином, могут вести сравнительно нормальную жизнь и передать своим потомкам гены, ответственные за это заболевание. Близорукость тоже не является в наши дни существенным для жизни недостатком. Наверное, никто не хотел бы восстановить обратную картину, но медицина сама постоянно увеличивает бремя, которое ей приходится нести.
Этические соображения. Несмотря на то что евгеника основывается на генетике, сама она не является наукой, так как руководствуется прежде всего социальными ценностями. Наверно, можно было бы достигнуть общего согласия в том, что отсутствие значительных физических и умственных дефектов и наличие крепкого здоровья, высоких умственных способностей, хорошей адаптации и душевного благородства - достойные цели, которые должна ставить перед собой евгеника (хотя вероятно все же, что разнообразие природы лучше, чем единообразие типа). Но насколько допустимо ограничение человеческой свободы, связанное с контролем за репродукцией? С точки зрения генетики, да и не только ее, "есть столько плохого в лучшем из нас и столько хорошего в худшем из нас", что очень трудно оценить проявившиеся наследственные характеристики человека; многочисленные же скрытые рецессивные гены или гены с низкой пенетрантностью делают общую оценку наследственности практически невозможной. Невозможно и определить, в какой мере характеристики индивида - результат воздействия среды, особенно если речь идет о качествах, представляющих основной интерес для евгеники: хорошее здоровье, высокий интеллект и т.п. Преступный мир порой дает ужасные примеры вырождения человека, но кем бы стали люди с извращенной психикой в благоприятной среде? Являются ли их пороки неизбежным следствием генов? Это весьма сомнительно. Ответ может дать только эксперимент, в котором бы с детства исключалось негативное влияние среды. Легче создавать для людей оптимальные условия существования, чем изменять генные частоты хитроумным отбором.
См. также
НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ;
РЕГУЛИРОВАНИЕ РОЖДАЕМОСТИ.
ЛИТЕРАТУРА
Эфроимсон В.П. Введение в медицинскую генетику. М., 1964 Фогель Ф., Матульский А. Генетика человека, т. 1. М., 1989